view in publisher's site

Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection

Abstract The identification of small sequence variants remains a challenging but critical step in the analysis of next‐generation sequencing data. Our variant‐calling tool, VarScan 2, employs heuristic and statistic thresholds based on user‐defined criteria to call variants using SAMtools mpileup data as input. Here, we provide guidelines for generating that input, and describe protocols for using VarScan 2 to (1) identify germline variants in individual samples; (2) call somatic mutations, copy‐number alterations, and LOH events in tumor‐normal pairs; and (3) identify germline variants, de novo mutations, and Mendelian inheritance errors in family trios. Further, we describe a strategy for variant filtering that removes likely false positives associated with common sequencing‐ and alignment‐related artifacts. Curr. Protoc. Bioinform. 44:15.4.1‐15.4.17. © 2013 by John Wiley & Sons, Inc.

استفاده از VarScan ۲ برای شناسایی variant variant و Somatic Mutation

چکیده شناسایی متغیرهای توالی کوچک، یک گام چالش برانگیز اما مهم در تجزیه و تحلیل داده‌های توالی بعدی نسل بعدی است. ابزار صدا زدن ما، VarScan ۲، آستانه آستانه های آماری و آماری را براساس معیارهای تعریف‌شده توسط کاربر برای فراخوانی انواع استفاده از داده‌های SAMtools mpileup به عنوان ورودی استفاده می‌کند. در اینجا دستورالعمل‌هایی برای تولید این ورودی ارایه می‌دهیم و پروتکل‌ها را برای استفاده از VarScan ۲ به (۱)شناسایی germline در نمونه‌های انفرادی و رویداده‌ای number در جفت معمولی تومور و (۳)شناسایی انواع germline، جهش‌های copy و اشتباه‌ات ارث Mendelian در دسته‌های سه‌نفری خانوادگی را شرح می‌دهیم. علاوه بر این، ما یک استراتژی برای فیلترینگ متغیری را توصیف می‌کنیم که به احتمال زیاد تشخیص‌های مثبت کاذب مرتبط با artifacts های مرتبط با توالی و alignment مرتبط را حذف می‌کند. Curr. Protoc. Bioinform. ۴۴: ۱۵.۴.۱ - ۱۵.۴.۱۷. توسط جان ویلی &، شرکت،
ترجمه شده با


پر ارجاع‌ترین مقالات مرتبط:

  • مقاله General Medicine
  • ترجمه مقاله General Medicine
  • مقاله طب عمومی
  • ترجمه مقاله طب عمومی
سفارش ترجمه مقاله و کتاب - شروع کنید

95/12/18 - با استفاده از افزونه دانلود فایرفاکس و کروم٬ چکیده مقالات به صورت خودکار تشخیص داده شده و دکمه دانلود فری‌پیپر در صفحه چکیده نمایش داده می شود.