view in publisher's site

Recurrent BRCA1 and BRCA2 germline mutations in ovarian cancer: A founder mutation of BRCA1 identified in the Chinese population

Abstract Previous mutational analysis for BRCA gene mutations in sporadic ovarian cancer occurring in Chinese patients in Hong Kong identified six germline BRCA1 mutations and one germline BRCA2 mutation, six of which were novel (Khoo et al., 2000). Knowledge of BRCA gene mutations in the Chinese population is relatively scant. In this study, we focussed on whether any of these mutations could be recurrent in our Chinese population, making use of archival paraffin embedded tissue. A consecutive series of 214 ovarian cancer cases, half of Southern Chinese origin from Hong Kong whilst the other half of Northern Chinese origin from Beijing were used for the study. We identified one further novel mutation, 1081delG, in BRCA1. This was found to occur in two unrelated individuals with shared haplotype as revealed by allelotype analysis, thus demonstrating founder effect. Two other recurrent mutations were also identified, the 2371‐2372delTG mutation in BRCA1 and the 3337C>T mutation in BRCA2 recurring in two and three unrelated individuals respectively, giving an overall prevalence 4.7% of recurrent BRCA mutations in ovarian cancer in the Southern Chinese population. Most importantly, all our recurrent mutation carriers were identified from Southern Chinese patients from Hong Kong whilst such mutations were absent in samples from the Northern Chinese. Our findings indicate possible heterogeneity in the BRCA genotype between Northern and Southern Chinese. The identification of a founder mutation and two recurrent mutations moreover, has important implications towards screening strategies for breast and ovarian cancer among Chinese of southern ancestral origin who are now dispersed throughout the world. © 2002 Wiley‐Liss, Inc.

جهش‌های ژرم لاین BRCA۱ و BRCA۲ در سرطان تخمدان: جهش موسس BRCA۱ در جمعیت چین

چکیده آنالیز جهش قبلی برای جهش‌های ژن BRCA در سرطان تخمدان اسپورادیک که در بیماران چینی در هنگ‌کنگ رخ داد، شش جهش ژرم لاین BRCA۱ و یک جهش ژرم لاین BRCA۲ را شناسایی کرد که شش مورد از آن‌ها جدید بودند. آگاهی از جهش‌های ژن BRCA در جمعیت چین نسبتا کم است. در این مطالعه، ما بر این تمرکز کردیم که آیا هر یک از این جهش‌ها می‌توانند در جمعیت چینی ما تکرار شوند یا نه، و از بلوکه‌ای پارافینه شده بافتی استفاده کردیم. یک سری متوالی از ۲۱۴ مورد سرطان تخمدان، نیمی از جنوب چین از هنگ‌کنگ و نیمی دیگر از شمال چین از پکن برای این مطالعه مورد استفاده قرار گرفتند. ما یک جهش جدید دیگر به نام ۱۰۸۱ delG را در BRCA۱ شناسایی کردیم. مشخص شد که این امر در دو فرد غیر مرتبط با هاپلوتایپ های مشترک رخ می‌دهد، همانطور که با تحلیل دگرگونه ها مشخص شد، در نتیجه اثر بنیانگذار را نشان می‌دهد. دو جهش دیگر نیز شناسایی شدند، جهش ۲۳۷۱ - ۲۳۷۲ delTG در BRCA۱ و جهش ۳۳۳۷ C - T در BRCA۲ به ترتیب در دو و سه فرد غیر مرتبط تکرار شد، که شیوع کلی ۴.۷ % از جهش‌های BRCA تکرار شونده در سرطان تخمدان در جمعیت جنوب چین را نشان می‌دهد. از همه مهم‌تر، تمام حامل‌های جهش بازگشتی ما از بیماران چینی جنوبی از هنگ‌کنگ شناسایی شدند در حالی که چنین جهش‌هایی در نمونه‌های چینی شمالی وجود نداشت. یافته‌های ما عدم تجانس احتمالی در ژنوتیپ BRCA بین شمال و جنوب چین را نشان می‌دهد. علاوه بر این، شناسایی جهش موسس و دو جهش بازگشتی، پیامدهای مهمی برای راهبردهای غربالگری سرطان سینه و تخمدان در میان چینی‌ها با منشا اجدادی جنوبی دارد که در حال حاضر در سراسر جهان پراکنده شده‌اند. ۲۰۰۲ ویلی - لیس، شرکت
ترجمه شده با


پر ارجاع‌ترین مقالات مرتبط:

  • مقاله Genetics
  • ترجمه مقاله Genetics
  • مقاله ژنتیک
  • ترجمه مقاله ژنتیک
  • مقاله Genetics(clinical)
  • ترجمه مقاله Genetics(clinical)
  • مقاله ژنتیک (بالینی)
  • ترجمه مقاله ژنتیک (بالینی)
سفارش ترجمه مقاله و کتاب - شروع کنید

با استفاده از افزونه دانلود فایرفاکس چکیده مقالات به صورت خودکار تشخیص داده شده و دکمه دانلود فری‌پیپر در صفحه چکیده نمایش داده می شود.