view in publisher's site

Ochronotic pigmentation is caused by homogentisic acid and is the key event in alkaptonuria leading to the destructive consequences of the disease—A review

Abstract Ochronosis is the process in alkaptonuria (AKU) that causes all the debilitating morbidity. The process involves selective deposition of homogentisic acid (HGA)‐derived pigment in tissues altering the properties of these tissues, leading to their failure. Some tissues like cartilage are more easily affected by ochronosis while others such as the liver and brain are unaffected for reasons that are still not understood. In vitro and mouse models of ochronosis have confirmed the dose relationships between HGA and ochronosis and also their modulation by p‐hydroxyphenylpyruvate dioxygenase inhibition. Ochronosis cannot be fully reversed and is a key factor in influencing treatment decisions. Earlier detection of ochronosis preferably by noninvasive means is desirable. A cause‐effect relationship between HGA and ochronosis is discussed. The similarity in AKU and familial hypercholesterolaemia is explored and lessons learnt. More research is needed to more fully understand the crucial nature of ochronosis.

پیگمانتاسیون اوکرونوتیک از اسید هوموگنتیسیک ناشی می‌شود و یک رویداد کلیدی در آلکاپتوریا است که منجر به عواقب مخرب بیماری می‌شود - بررسی

چکیده اوکرونوزیس فرآیندی در آلکاپتوریا (AKU)است که باعث تمام بیماری‌های ناتوان‌کننده می‌شود. این فرآیند شامل رسوب انتخابی رنگدانه مشتق از هموژنتیسیک اسید (HGA)در بافت‌هایی است که خواص این بافت‌ها را تغییر می‌دهد و منجر به شکست آن‌ها می‌شود. برخی از بافت‌ها مثل غضروف به راحتی توسط اوکرونوزیس تحت‌تاثیر قرار می‌گیرند در حالی که بافت‌های دیگر مثل کبد و مغز به دلایلی که هنوز درک نشده اند، تحت‌تاثیر قرار نمی‌گیرند. مدل‌های آزمایشگاهی و موشی اوکرونوزیس، ارتباط دوز بین HGA و اوکرونوزیس و همچنین تعدیل آن‌ها توسط مهار دی اکسیژناز p - هیدروکسی فنیل پیرووات را تایید کرده‌اند. اوکرونوزیس نمی‌تواند کاملا معکوس شود و یک عامل کلیدی در تاثیر گذاری بر روی تصمیمات درمانی است. تشخیص پیش از موعد اوکرونوزیس ترجیحا با روش‌های غیر تهاجمی مطلوب است. یک رابطه علت و معلولی بین HGA و اوکرونوزیس مورد بحث قرار گرفته‌است. شباهت در AKU و هیپرکلسترولمی خانوادگی مورد بررسی قرار گرفته و درس‌هایی آموخته شده‌است. تحقیقات بیشتری برای درک کامل‌تر ماهیت حیاتی کرونوزیس مورد نیاز است.
ترجمه شده با


پر ارجاع‌ترین مقالات مرتبط:

  • مقاله Genetics
  • ترجمه مقاله Genetics
  • مقاله ژنتیک
  • ترجمه مقاله ژنتیک
  • مقاله Genetics(clinical)
  • ترجمه مقاله Genetics(clinical)
  • مقاله ژنتیک (بالینی)
  • ترجمه مقاله ژنتیک (بالینی)
سفارش ترجمه مقاله و کتاب - شروع کنید

95/12/18 - با استفاده از افزونه دانلود فایرفاکس و کروم٬ چکیده مقالات به صورت خودکار تشخیص داده شده و دکمه دانلود فری‌پیپر در صفحه چکیده نمایش داده می شود.