view in publisher's site

Characterization of C14orf4, a Novel Intronless Human Gene Containing a Polyglutamine Repeat, Mapped to the ARVD1 Critical Region

Within the ARVD1 (arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, type 1) critical region, mapped to 14q24.3, we detected an intronless gene of 4859 bp, predominantly expressed in the heart tissue. This gene encodes a 796-amino-acid, proline-rich protein showing polyglutamine and polyalanine tracks with variable length at the N-terminus and a C3HC4 RING finger domain at the C-terminus. CREB and AP-2 binding sites are present in the promoter region. The 5′ flanking region contains neither a TATA box nor a CAAT box, but it is high in GC content and includes several Sp1 binding sites. Protein similarity searches revealed a significant match between the C-terminus and a human hypothetical protein, whose gene is located on the chromosome 19 long arm. The predicted protein shows PEST sequences, suggesting its rapid degradation. The novel intronless gene, provisionally named C14orf4 and probably encoding a nuclear protein, was excluded from being the ARVD1 gene.

مشخصه‌یابی C۱۴orf۴، یک ژن انسانی بدون پیچیدگی حاوی یک تکرار پلی گلوتامین، به ناحیه بحرانی ARVD۱ نگاشت می‌شود.

در ARVD۱ (دیسپلازی / کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست، نوع ۱)منطقه بحرانی، به ۱۴ q۲۴. در این مطالعه یک ژن بدون اینترون به وزن ۴۸۵۹ bp شناسایی شد که عمدتا در بافت قلب بیان می‌شود. این ژن یک پروتئین ۷۹۶ اسید آمینه، غنی از پرولین را کد می‌کند که پلی گلوتامین و پلی آلانین را با طول متغیر در انتهای N و یک دامنه انگشت رنین C۳H۴ در انتهای C نشان می‌دهد. جایگاه‌های اتصال creB و AP - ۲ در منطقه پروموتور وجود دارند. منطقه ۵ " در کنار هم نه شامل یک جعبه TATA و نه یک جعبه CAAT است، اما در محتوای GC بالا است و شامل چندین جایگاه اتصال Sp۱ است. تحقیقات تشابه پروتئین، تطابق قابل‌توجهی را بین C - ترمینال و یک پروتئین فرضی انسانی نشان داد، که ژن آن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۹ واقع شده‌است. پروتئین پیش‌بینی‌شده توالی‌های PEST را نشان می‌دهد، که نشان‌دهنده تجزیه سریع آن است. ژن جدید بدون اینترون، که موقتا C۱۴orf۴ نام گذاری شده بود و احتمالا یک پروتئین هسته‌ای را رمز گذاری می‌کرد، از حضور ژن ARVD۱ کنار گذاشته شد.
ترجمه شده با


پر ارجاع‌ترین مقالات مرتبط:

  • مقاله Cell Biology
  • ترجمه مقاله Cell Biology
  • مقاله زیست‌شناسی سلولی
  • ترجمه مقاله زیست‌شناسی سلولی
  • مقاله Biochemistry
  • ترجمه مقاله Biochemistry
  • مقاله بیوشیمی
  • ترجمه مقاله بیوشیمی
  • مقاله Molecular Biology
  • ترجمه مقاله Molecular Biology
  • مقاله زیست‌شناسی مولکولی
  • ترجمه مقاله زیست‌شناسی مولکولی
  • مقاله Biophysics
  • ترجمه مقاله Biophysics
  • مقاله بیوفیزیک
  • ترجمه مقاله بیوفیزیک
سفارش ترجمه مقاله و کتاب - شروع کنید

با استفاده از افزونه دانلود فایرفاکس چکیده مقالات به صورت خودکار تشخیص داده شده و دکمه دانلود فری‌پیپر در صفحه چکیده نمایش داده می شود.