view in publisher's site

Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias in a tertiary Hospital in Spain

ObjectiveTo assess the diagnostic accuracy of prenatal ultrasound for detecting fetal skeletal dysplasias and to describe its role in orienting genetic studies.Study designObservational study of pregnant women surveyed in our hospital, between 2011 and 2018, with fetal long bones below the 3rd centile (shortened long bones), either as an isolated finding or associated to other skeletal anomalies. We used a systematic protocol for the ultrasound evaluation and selection of those fetuses suspected of having a skeletal dysplasia.We report the demographics of these patients along with the sonographic follow-up of their fetuses, the genetic results and the outcome of the pregnancies and the newborn in the entire group and also compare data between the two sub-groups (isolated shortened long bones vs shortened long bones associated to other anomalies).ResultsA total of 81 pregnancies with a suspected fetal skeletal dysplasia were included, with a complete follow-up available in 75 cases, 22 with isolated shortened long bones and 53 cases that presented shortened long bones with other skeletal anomalies. In the shortened long bones sub-group, a total of five (23 %) were born healthy neonates, 10 (45 %) were small for gestational age or intrauterine growth restricted (one of them of genetic origin) and seven (32 %) had a skeletal dysplasia (6 of them with genetic diagnosis). Whilst among the 53 cases that presented with shortened long bones + other skeletal anomalies, three (6%) were healthy neonates, five (9%) were small for gestational age/intrauterine growth restricted (two of genetic origin) and 45 (85 %) had a skeletal dysplasia (19 genetically confirmed and 26 with a clinical diagnosis). These differences in frequencies between the two sub-groups were determined to be statistically significant (χ2: p = 0.02).ConclusionAround one third of fetuses with isolated shortened long bones will have a skeletal dysplasia. If abnormal skeletal ultrasound findings are associated with shortened long bones, the risk for skeletal dysplasia is significantly increased (85 %). Prenatal systematic approach in a multidisciplinary unit is useful in the orientation of genetic studies.

تشخیص پیش از تولد دیسپلازیاهای اسکلتی جنین در یک بیمارستان ترشیری در اسپانیا

هدف: ارزیابی دقت تشخیصی سونوگرافی قبل از تولد برای تشخیص اختلالات اسکلتی جنین و توصیف نقش آن در جهت گیری تحقیقات ژنتیک. مطالعه مشاهده‌ای بر روی زنان باردار بررسی شده در بیمارستان ما، بین سال‌های ۲۰۱۱ تا ۲۰۱۸، با استخوان‌های دراز جنین زیر صدک سوم (استخوان‌های دراز کوتاه شده)، یا به عنوان یک یافته مجزا یا مرتبط با دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی. ما از یک پروتکل سیستماتیک برای ارزیابی سونوگرافی و انتخاب آن دسته از جنین‌های مشکوک به داشتن ناهنجاری اسکلتی استفاده کردیم. ما آمار جمعیتی این بیماران را همراه با پی‌گیری سونوگرافیک جنین آن‌ها، نتایج ژنتیکی و پیامد بارداری و نوزاد در کل گروه گزارش می‌کنیم و همچنین داده‌ها بین دو گروه فرعی را مقایسه می‌کنیم (استخوان‌های دراز کوتاه شده ایزوله در مقابل استخوان‌های بلند کوتاه شده مرتبط با ناهنجاری‌های دیگر). در مجموع ۸۱ حاملگی با یک دیسپلازی اسکلتی جنینی مشکوک، با پی‌گیری کامل در ۷۵ مورد، ۲۲ مورد با استخوان‌های دراز کوتاه شده مجزا و ۵۳ مورد که استخوان‌های بلند کوتاه شده با ناهنجاری‌های اسکلتی دیگر را نشان می‌دادند، وجود داشت. در زیر گروه استخوان‌های بلند کوتاه شده، پنج نوزاد (۲۳ %)سالم متولد شدند، ۱۰ نوزاد (۴۵ %)برای سن حاملگی یا رشد داخل رحمی محدود بودند (یکی از آن‌ها منشا ژنتیکی داشت)و هفت نوزاد (۳۲ %)دیسپلازی اسکلتی داشتند (۶ نفر از آن‌ها با تشخیص ژنتیکی). در حالی که از ۵۳ موردی که با استخوان‌های دراز کوتاه و دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی مراجعه کردند، سه مورد (۶ %)نوزاد سالم بودند، پنج مورد (۹ %)برای سن حاملگی / رشد داخل رحمی محدود بودند (دو منشا ژنتیکی)و ۴۵ مورد (۸۵ %)دیسپلازی اسکلتی داشتند (۱۹ مورد ژنتیکی تایید شده و ۲۶ مورد با تشخیص بالینی). این تفاوت‌ها در فرکانس‌های بین دو زیر گروه از نظر آماری معنی‌دار بود (c۲: p = ۰.۰۲). محدودیت در حدود یک سوم از جنین‌ها با استخوان‌های دراز کوتاه شده مجزا، دیسپلازی اسکلتی خواهند داشت. اگر یافته‌های غیر طبیعی سونوگرافی اسکلتی با کوتاه شدن استخوان‌های دراز مرتبط باشد، خطر دیسپلازی اسکلتی به طور قابل‌توجهی افزایش می‌یابد (۸۵ %). رویکرد سیستماتیک پیش دستی در یک واحد چند رشته‌ای در جهت گیری مطالعات ژنتیکی مفید است.
ترجمه شده با


پر ارجاع‌ترین مقالات مرتبط:

  • مقاله Obstetrics and Gynaecology
  • ترجمه مقاله Obstetrics and Gynaecology
  • مقاله زنان و زایمان
  • ترجمه مقاله زنان و زایمان
  • مقاله Reproductive Medicine
  • ترجمه مقاله Reproductive Medicine
  • مقاله پزشکی باروری
  • ترجمه مقاله پزشکی باروری
سفارش ترجمه مقاله و کتاب - شروع کنید

با استفاده از افزونه دانلود فایرفاکس چکیده مقالات به صورت خودکار تشخیص داده شده و دکمه دانلود فری‌پیپر در صفحه چکیده نمایش داده می شود.