view in publisher's site

A novel deletion mutation in GUCY2D gene may be responsible for Leber congenital amaurosis-1 disease: A case report

PurposeTo investigate genetic mutation(s) underlying retinal degeneration in a male patient.MethodsA seven-year-old male patient was referred to receive genetic counseling and molecular testing. Clinical examination was performed by slit-lamp examination and electroretinography (ERG). Molecular testing was undertaken through arrayed-primer extension (APEX) and Sanger sequencing.ResultsSlit-lamp examination and flat ERG were in favor of Leber congenital amaurosis (LCA) disease as well as fundus findings. The genetic screening revealed two novel homozygote deletion and duplication variants in intron 15 and exon 16 of the GUCY2D gene. Segregation analysis in the family supports the probable contribution of these two novel mutations in clinical representations of the patient.ConclusionsThis report provides more information about LCA disease and its relevant mutations in Iran. Considering the overlapping phenotypes observed in retinal degenerative disorders, comprehensive molecular testing is needed for precise diagnosis.

یک جهش حذف جدید در ژن GUCY۲D ممکن است مسئول بیماری مادرزادی amaurosis - ۱ باشد: یک گزارش موردی

purposeto تحقیق در مورد جهش ژنتیکی (های)مربوط به تخریب شبکیه در یک بیمار مرد ۷ ساله، به منظور دریافت مشاوره ژنتیکی و آزمایش مولکولی مورد استفاده قرار گرفت. معاینه بالینی با آزمایش لامپ و electroretinography (erg انجام شد. آزمایش مولکولی از طریق گسترش primer (APEX)و Sanger sequencing.Resu ltsSlit و erg مسطح به نفع of مادرزادی Leber (LCA)و نیز یافته‌های fundus انجام شد. غربالگری ژنتیکی دو نسخه جدید حذف و تکرار را در intron ۱۵ و exon ۱۶ از ژن GUCY۲D نشان داد. تجزیه و تحلیل تفکیک نژادی در خانواده، از کمک احتمالی این دو جهش جدید در نمایش‌های بالینی گزارش patient.Conc lusionsThis، اطلاعات بیشتری در مورد LCA و جهش مرتبط آن در ایران فراهم می‌کند. با در نظر گرفتن همپوشانی overlapping مشاهده‌شده در اختلالات تغذیه‌ای شبکیه، آزمایش جامع مولکولی برای تشخیص دقیق مورد نیاز است.

ترجمه شده با

Download PDF سفارش ترجمه این مقاله این مقاله را خودتان با کمک ترجمه کنید
سفارش ترجمه مقاله و کتاب - شروع کنید

95/12/18 - با استفاده از افزونه دانلود فایرفاکس و کروم٬ چکیده مقالات به صورت خودکار تشخیص داده شده و دکمه دانلود فری‌پیپر در صفحه چکیده نمایش داده می شود.