view in publisher's site

Autoimmunity and primary immunodeficiency: two sides of the same coin?

Autoimmunity and immunodeficiency were previously considered to be mutually exclusive conditions; however, increased understanding of the complex immune regulatory and signalling mechanisms involved, coupled with the application of genetic analysis, is revealing the complex relationships between primary immunodeficiency syndromes and autoimmune diseases. Single-gene defects can cause rare diseases that predominantly present with autoimmune symptoms. Such genetic defects also predispose individuals to recurrent infections (a hallmark of immunodeficiency) and can cause primary immunodeficiencies, which can also lead to immune dysregulation and autoimmunity. Moreover, risk factors for polygenic rheumatic diseases often exist in the same genes as the mutations that give rise to primary immunodeficiency syndromes. In this Review, various primary immunodeficiency syndromes are presented, along with their pathogenetic mechanisms and relationship to autoimmune diseases, in an effort to increase awareness of immunodeficiencies that occur concurrently with autoimmune diseases and to highlight the need to initiate appropriate genetic tests. The growing knowledge of various genetically determined pathologic mechanisms in patients with immunodeficiencies who have autoimmune symptoms opens up new avenues for personalized molecular therapies that could potentially treat immunodeficiency and autoimmunity at the same time, and that could be further explored in the context of autoimmune rheumatic diseases.

autoimmunity و نقص ایمنی اولیه: دو طرف یک سکه؟

autoimmunity و نقص ایمنی در گذشته به صورت دو طرفه در نظر گرفته شدند؛ با این حال، افزایش درک مکانیسم‌های پیچیده سیستم ایمنی و سیگنال دهی دخیل، همراه با کاربرد آنالیز ژنتیکی، نشان‌دهنده ارتباط پیچیده بین سندرم‌های نقص ایمنی اولیه و بیماری‌های خود ایمنی است. نقص‌های تک ژنی می‌تواند باعث بیماری‌های نادری شود که اغلب با علایم اتوایمیون همراه هستند. چنین نقایص ژنتیکی افراد را مستعد عفونت‌های مکرر می‌کند (یک مشخصه از نقص ایمنی)و می‌تواند باعث immunodeficiencies اولیه شود که می‌تواند منجر به اختلال در تنظیم ایمنی و خودایمنی شود. علاوه بر این، فاکتورهای خطر برای بیماری‌های روماتیسمی polygenic اغلب در همان ژن‌ها وجود دارد چون جهش که منجر به سندرم‌های نقص ایمنی اولیه می‌شود. در این بررسی، سندرم‌های نقص ایمنی اولیه مختلف همراه با مکانیسم‌های pathogenetic و ارتباط با بیماری‌های خود ایمنی، در تلاش برای افزایش آگاهی از immunodeficiencies که همزمان با بیماری‌های خود ایمنی رخ می‌دهد و نیاز به شروع آزمایش ژنتیکی مناسب را نشان می‌دهد. آگاهی رو به رشد مکانیسم‌های مختلف پاتولوژیک در بیماران مبتلا به immunodeficiencies که علایم خود ایمنی دارند راه‌های جدیدی را برای درمان‌های مولکولی شخصی باز می‌کند که می‌تواند به طور بالقوه ایمنی و خودایمنی را در همان زمان درمان کند و این می‌تواند بیشتر در زمینه بیماری‌های روماتیسمی خود ایمنی بررسی شود.

ترجمه شده با

Download PDF سفارش ترجمه این مقاله این مقاله را خودتان با کمک ترجمه کنید
سفارش ترجمه مقاله و کتاب - شروع کنید

95/12/18 - با استفاده از افزونه دانلود فایرفاکس و کروم٬ چکیده مقالات به صورت خودکار تشخیص داده شده و دکمه دانلود فری‌پیپر در صفحه چکیده نمایش داده می شود.